杭州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当在杭州的初步检测后，医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在杭州接受治疗后效果不佳，希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史，希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在杭州进行手术后，希望通过基因信息评估复发风险，指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限，想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域（基因中指导蛋白质合成的关键部分）。它能发现与多种治疗相关的基因变化，包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标（如TMB、MSI），以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时，它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说，它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况，您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块，也可以由专业人员在杭州的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血（通常为全血），一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行，会有轻微不适，过程较快。采样后，样本可以由杭州的机构直接处理，或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用高通量测序技术，在专业的实验流程和生物信息分析下，对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行，流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解，任何检测都有其技术局限，比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况，可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据，但最终的诊疗决策需要杭州的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险，医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容，特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本，如为组织样本，请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日，请预留好时间，报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息，建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考，但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (6条，均分4.8)
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
作为术后复查项目，本以为是常规操作。但客服在回访时，详细询问了我最近的复查结果（比如CT影像结论），并基于我最初的基因报告，帮我分析了新发现结节的可能原因，提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进，远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式，希望能在您不同的治疗阶段，提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
父亲胃癌术后，医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层，这钱相当于一个月工资，纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考，狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变，全家都松了口气。虽然贵，但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康，经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据，我们感到欣慰。
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
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